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卫计委临检中心副主任李金明:我国NGS诊断检测的监管之路

生物技术 时间:2020-09-01 22:09:51 作者:莫敖坤
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 在过去10年里,DNA测序变得更快且更便宜,这主要得益于下一代测序(NGS)技术的迅猛发展。如今,NGS技术正快速地被广泛应用于常规临床实践中,应用领域包括实体肿瘤、血液恶性肿瘤、遗传性疾病、传染性疾病、无创产前检测(NIPT)和胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)。

中国政府已经启动了NGS临床检测的监管工作,也在尽最大地努力使NGS诊断检测标准化。在确保安全和有效性的同时寻求合适的方法,保证该领域的创新性,支持精准医疗的发展和进步。近日,卫计委临检中心副主任李金明和张瑞博士在Science增刊中撰文解读了中国NGS诊断检测的政策。

我国NGS诊断检测的监管历程

2014年以前,我国基因测序行业处于无监管状态,2014年2月,国家食品药品监督管理局(CFDA)和国家卫生和计划生育委员会(NHFPC)叫停了所有的NGS业务,对行业进行集中整顿,推出了一系列的NGS监管政策。

卫计委临检中心副主任李金明:我国NGS诊断检测的监管之路

我国NGS诊断检测的监管体系

目前,整个基因测序行业涉及细分产业众多,包括商业公司、临检中心、医院、仪器试剂、不同的技术平台等,所以涉及的监管部门也比较多,主要包括中央和各地区发改委(下称发改委)、卫生和计划生育委员会(下称卫计委)和国家食品药品监督管理总局(下称CFDA)。

发改委的宏观规划

发改委从宏观上制定测序产业的发展规划。2015年6月,发改委发布了《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》,提到要重点发展基因检测等新型医疗技术,并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心,快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化;此外,地方发改委还参与NIPT等项目的定价。

CFDA的监督管理

CFDA主要是对测序链上的仪器、试剂、分析软件进行监管。CFDA要求NGS商业诊断系统中的所有仪器、试剂、打包卖给实验室的软件在进入临床应用前必须获得批准。2014年1月,CFDA发布了《食品药品监管总局办公厅关于基因分析仪等三个产品分类界定的通知》,规定将基因分析仪作为三类医疗器械进行管理;2014年2月,CFDA和卫计委联合发布通知明确指出,基因测序产品需经CFDA审批注册。

卫计委的审查和规范

卫计委主要是对开展基因测序机构的资质进行审查和规范,具体由三个部分监管,分别是医政医改局、妇幼司和临检中心。

卫计委医政医改局和妇幼司相继批准了全国各省市(除西藏)159家临床试点进行无创产前基因测序、胚胎植入前遗传学诊断、遗传病诊断和肿瘤诊断与治疗等4个专业的高通量测序服务,颁布了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》,《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》等规范。临检中心的职责是承担临床检验质量管理与控制工作,运行全国临床检验室间质量评价计划,建立、应用临床检验参考系统,对开展基因检测服务的医学实验室进行评估和验收。

此外,试点实验室必须依据卫计委临检中心管理文件《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》获得政府批准,基于NGS技术的所有临床检测必须遵循文件中的相关规定。实验室应该建立标准操作程序(SOP)、遵守所有的质控(QC)标准、记录每个检测的性能。按照SOP和QC标准,NGS流程应该在每个实验室中达到预期运行特性。内部质控和外部质控评估(EQA)对于实验室评估NGS结果也是必不可少的。

卫计委临检中心副主任李金明:我国NGS诊断检测的监管之路

我国NGS诊断监管面临的挑战

随着NGS技术的广泛应用,临床实验室可利用疾病靶基因panel、外显子测序以及全基因组测序进行分析。与传统的分子检测不同,NGS检测的监管面临着若干挑战,李金明副在Science增刊中总结了以下几点。

对于CFDA而言,NGS检测需要创新的方法来确保分析和临床的有效性。

首先,与传统的方法利用单个或一定量因素来诊断单个或一些疾病不同,NGS检测能够识别人类基因组中的大量变体,因此有效分析每一个变体几乎是不切实际的。虽然评价具有代表性的突变类型或许是一种有效的方法来证明NGS平台的性能,但需要时间来建立不同临床领域NGS检测的评价新指标。

第二,NGS检测不仅识别出有临床意义的变体,也能识别大量意义不明确的变体。因此不同的变体的临床验证应有不同的要求。

第三,NGS检测的预期用途是针对特定病人群体、药物或疾病。根据美国国家癌症研究所MATCH项目,治疗试剂的选择应该基于NGS靶向分析所得的具体分子结果,而不是癌症类型。随着临床研究的快速发展,CFDA必须重新考虑审批流程以扩大获批试剂的预期应用。

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